林奇综合征（Lynch syndrome，LS）是一种常染色体显性遗传病，是由错配修复（MMR）基因突变引起的对结直肠癌及其他癌症（如子宫内膜癌、胃癌）的遗传易感性。这些 MMR 基因突变主要包括 MLH1、MSH2/Epcam、MSH6 及 PMS2 等突变。
国际共识建议对于 20-25 岁的 LS 患者每隔 1-2 年行结肠镜监测，但对于小肠的监测仍有争议，主要是因为小肠检查手段有一定的局限性。随着可视胶囊内镜（VCE）的普及，一个问题摆在我们面前，用 VCE 监测 LS 患者小肠肿瘤的发病是否可行？来自荷兰的 Haanstra 教授等对此进行了研究，成果发表于 2014 年 9 月的 Gut 杂志。
该项多中心前瞻研究旨在使用 VCE 评估无症状 LS 患者中小肠肿瘤的发病率。纳入从 2009 年 3 月至 2013 年 1 月的无症状的 MMR 基因突变携带者，受试者年龄从 35 到 70 岁不等。排除标准包括：1、有肠道手术史；2、怀疑小肠狭窄；3、怀孕；4、有心理、家庭或地域等因素可能影响患者依从性。
所有受试者经聚乙二醇肠道准备后行 VCE 检查。视频录像由两位独立的专家阅读。如果发现明显病变，则另行内镜治疗获取组织活检或者直接治疗。此后随访 2 年，2 年后再次 VCE 检查。
该研究主要终点为患小肠肿瘤的患者人数。次要终点为经 VCE 检查和内镜检查后的并发症发生率。
共纳入 200 例患者（男性 88 人，女性 112 人），其中 MLH1 突变 50 例，MSH2 突变 68 例，MSH6 突变 76 例，PMS2 突变 3 例，Epcam 突变 3 例。所有 VCE 检查中 95% 能到达盲肠。
结果显示，共两例患者 VCE 发现小肠肿瘤：1 例腺癌（TisN0Mx），另 1 例腺瘤，均位于十二指肠，基因突变分别为 MSH6 和 MSH2。还有一例患者在 VCE 检查阴性 7 个月后行十二指肠镜检查，诊断为十二指肠肿瘤（T2N0Mx），后因手术后并发症死亡。
以上三例患者的肿瘤病变均在传统十二指肠镜所及范围内，且他们均为 50 岁以上男性，无小肠肿瘤家族史。其他患者发现的病变均为非肿瘤性（3 例肥大的十二指肠腺，2 例淋巴样增生，1 例胃粘膜异位）。VCE 检查共发生 1 例并发症，即胶囊内镜滞留。而 16 次胃十二指肠镜检查未发生并发症。
图 1、研究流程图
图 2、可视胶囊内镜下的小肠肿瘤。（A）VCE 下腺瘤表现。（B）十二指肠镜下同一腺瘤表现。（C）VCE 下腺癌表现。（D）十二指肠镜下同一腺癌表现。
研究发现，无症状 LS 患者中小肠肿瘤发生率为 1.5%。所有病变均位于十二指肠，在传统十二指肠镜所及范围内。VCE 能够安全地检查小肠的病变，但却有可能发生漏诊。
综上所述，消化科医师在针对 LS 患者的小肠肿瘤监测方面做决策时，或可考虑可视胶囊内镜。
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